中國醫藥大學附設醫院近年來陸續發現十個案例，由於病患的血紅素生成量不足，必須定期輸血，其後搜集近三千個帶因者血液檢體，發現四十三個案有血紅素E的問題，其中已有十例屬結合性貧血。院方說，因異國通婚造成的結合性貧血病例，隱然有上升趨勢，值得衛生當局注意。
中國醫藥大學附設醫院歷年來已在國際上發表二十多篇地中海型貧血論文，最近該院檢驗醫學部在國外著名期刊發表的變異血紅素碧南型、金邊型、宇部型等新的基因型發現，均為台灣首例發現，引起國際學術界的重視。
中國醫藥大學附設醫院近年來陸續發現十個案例，由於病患的血紅素生成量不足，必須定期輸血，因此成為兒童血液科的常客。檢驗醫學部副主任施木青今天指出，問題出在血紅素E。當帶有血紅素E的基因與地中海型貧血基因結合時，就會產生中度到重度的貧血。
施木青指出，以往國內很少遇見類似問題，是因為血紅素E的帶因率各人種有別，台灣不到萬分之三，但在東南亞地區達百分之十五，台灣的地中海型貧血帶因率也不算高，只有百分之一到三。
中國附醫最近收治一名三歲男童，從小就臉色蒼白，起初家裡一直以為是營養不良，再怎麼補也不見起色後，才開始認真求醫。初步檢查發現，男童的血紅素組成很特別，一半含有血紅素E，另一半是血紅素F，而國人則以血紅素A居多。
施木青表示，在過濾家族狀況時，才知道男童母親是帶有血紅素E的外籍配偶，父親是帶有乙型地中海型貧血基因的本地人。男童的姊姊只遺傳到母親的血紅素E基因，還不致於導致貧血，而男童的兩條染色體中，一條遺傳到母親的血紅素E，另一條遺傳到父親的乙型地中海型貧血基因，產生血紅素F。兩條不正常染色體結合後，血紅素產量不足，問題於焉滋生。
施木青說，血紅素E與地中海型貧血造成的結合性貧血，很像地中海型貧血的遺傳方式。如果夫妻倆都是地中海型貧血的帶因者，每一胎都有四分之一的機會完全正常，有二分之一的機會和父母一樣，成為輕型地中海型貧血的帶因者。另外有四分之一的機會將同時遺傳到兩方的異常基因，成為重型地中海型貧血患者。
中國附醫收集了近三千個的帶因者血液檢體，針對地中海型貧血的基因檢查，利用聚合（酉每）鏈鎖反應、限制（酉每）切位、目標基因定序及高效能液相層析儀的方法，來篩檢地中海型貧血及變異血紅素，發現四十三個案有血紅素E的問題，其中已有十例屬結合性貧血。
施木青認為，國內在優生保健網的保護下，每年出生的重型乙型地中海型貧血病例，目前已降至個位數，可謂成效卓著。然而因異國通婚造成的結合性貧血病例，卻隱然有上升趨勢，值得衛生當局注意。產婦若能早期經由篩檢流程確認，透過婦產科醫師、專業遺傳諮詢師的說明，可讓家屬提早瞭解胎兒的狀況。
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